國家基因庫啟用鑄造生命科學「寶庫」缩略图

國家基因庫啟用鑄造生命科學「寶庫」

9月22日,一項關乎億萬人類生命未來的重大工程在中國誕生了——位於深圳大鵬新區的中國首個國家級基因庫正式運營。它將如「諾亞方舟」般儘可能窮盡記錄和承載地球物種的基因密碼,幫助人類構築生命科學時代的戰略性資源。

國家基因庫外觀

文|深圳 卓志鋮

傍山而建的「哈尼梯田」

2011年10月,國家發展改革委員會、財政部、工業和信息化部、衛生和計劃生育委員會四部委批准,依托深圳華大基因研究院建設生物信息數據庫和生物樣本資源庫,打造具有國際一流水平的國家級基因庫。5年後,在深圳市大鵬新區觀音山腳下,一座呈梯田狀的生態建築傍山而建,這正是國家基因庫I期大樓。

依照規劃,國家基因庫佔地面積超過5萬平方米,建築總面積11.6萬平方米。其中I期建築面積4.75萬平方米,I期工程投資7.8億元人民幣。2002年4月5日,《科學》雜誌以14頁的篇幅發表了華大基因《水稻(秈稻)基因組的工作框架序列圖》,封面是秀美的雲南紅河哈尼梯田,國家基因庫的基本建築外形也參照哈尼梯田設計。基因庫有山體結構的支撐,每一層都相當於是第一層,加強了建築本身的穩固性,庫內可以擺放一些重量較大的基因檢測和存儲設備。

基因庫從一層至三層,依次設有龐大的高通量基因測序房、超級計算房以及冷凍資源房。三樓擺放華大基因自主研發的150台BGI-Seq500基因測序儀,以及一台造價2,000萬美元的Revolocity超級測序儀。這些價值數億元的設備,每天都可產生大量的數據,再通過四層的數據中心以及與基因庫合作的雲平台,面向全球的科研機構和企業開放。五樓是樣本庫,放置著數十台國產品牌冰箱,每台冰箱可以儲存十幾萬個樣本。國家基因庫為樣本保存提供了四種選擇,分別是4℃冷庫、-20℃冷庫、-80℃冷庫和-200℃液氮儲存,儲存溫度越低,成本越高。六樓是辦公區域。

全球最大的綜合性基因庫

農耕時代,人類和國家的核心資源是耕地;工業時代的競爭優勢是石油、礦產等能源。如今,人類已然邁入生命科學時代,對一個國家來說,掌握更多基因資源同時能對基因資源進行認知和利用,就意味著更大的戰略優勢。歐美等發達國家率先起步,美國國家生物技術信息中心(NCBI)、歐洲生物信息研究所(EBI)、日本DNA數據庫(DDBJ)三大國家級基因庫應運而生。此前,中國每年產出的大量基因數據都存在國際三大數據庫中,在基因數據已成為戰略資源的現在,這本身就是一種風險。因此,中國亟須建立一個平台,對具有中國特色的生物樣本和基因數據進行有效地保存、管理和合理利用。

與美、歐、日三大基因庫不同,中國國家基因庫更像一個綜合升級版的「生物博物館」。它不僅是由基因、蛋白、分子、影像等多組生物信息數據組成的「乾庫」,而且是世界上現有各類生物資源樣本、物種遺傳資源構成的「濕庫」,同時還是包括動物、植物、微生物和海洋資源等生物活體組成的「活庫」。中國國家基因庫將成為全球最大的綜合性基因庫,樣品保存的規模、存儲量和可訪問的數據量位居全球首位。

目前,國家基因庫已存儲1,000萬份可溯源性生物樣本,II期建設將擴展到3億份樣品的存儲。若要存儲每一個中國人的基因樣本,則至少需要達到100億樣本存儲的規模。此外,國家基因庫每年有5PB的數據存儲量,相當於1,000萬個孕婦的產前診斷數據,且已實現65PB(1PB=1,024TB、1TB=1,024GB)基因信息數據的存儲總量,可提供數據檢索和查詢功能。

善「用」基因 造福人類

基因看似神秘莫測,實則與每個生命息息相關。如今,人類對基因的繪制、解析、測序、編輯技術正如打開生命奧秘之鑰,能幫助人類更好地修復缺陷、抵抗疾病、保護物種,對解決人類面臨的人口、健康、糧食、能源、環境等主要問題具有重大戰略意義。雖然中國國家基因庫的建成起步較晚,但從一開始的設計就並不止於產生和保存數據,還要對這些收集的樣本進行數字化分析,為人類服務。目標是以生物資源為依托,以具備對海量生物資源的存、讀、懂、寫、用能力為基礎,依照相關規則開放樣本和數據資源,從而構建起從資源到科研到產業的全貫穿、全覆蓋模式。

就國家基因庫目前的儲備資源來看,主要產生人類疾病和物種多樣性的相關數據,其未來的應用領域主要包括精準醫學、罕見病診療和生物多樣性保護等領域。精準醫學方面,通過大量的基因組數據庫,結合對個體臨床數據的解讀,可了解基因與疾病和用藥的關聯,幫助臨床為不同個體提供精確合理的疾病預防干預、診斷治療和用藥指導。罕見病診斷治療方面,例如內地現在的出生缺陷發生率較高,如果在產前通過基因檢測的方法來了解遺傳規律和醫學範式,就可預防新生兒的出生缺陷。此外,國家基因庫還是全球第一個為生物多樣性研究和保護提供資源的平台,包含水生物、動植物和微生物等重要物種的保護和繁育技術,並建立了醫學健康基地。

目前,中國國家基因庫已與世界三大基因庫展開數據交換與資源共享,並與末日種子庫、德國海德堡大學、美國史密斯森尼學會等組織和科研機構形成全球聯盟體系,進一步推動國家基因庫向國際基因庫邁進。

(作者係華大基因研究院助理研究員)

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