木偶人、瓷娃娃、漸凍人……這些看似美麗可愛的罕見病別名背後，卻是一個個家庭錐心的痛。數據顯示，全球已知的罕見病有7000多種，其中95%的罕見病無有效治療藥物。今天是第十五個國際罕見病日，主題是“因罕而聚 明天更好”。

罕見病不“罕見”

根據《中國罕見病定義研究報告2021》定義，在我國，新生兒發病率小於1/萬、患病率小於1/萬、患病人數小於14萬的疾病被稱為罕見病。目前已知的7000種罕見病的數量也並非固定，近年來，隨著基因檢測技術的快速發展，每年約有200個新病種被發現。

北京大學第一醫院兒科主任醫師張月華表示，簡單來說，“罕見病”的概念是與“常見病”相對的，是一類發病率極低、病種繁多、症狀嚴重、檢測技術複雜的疾病。罕見病約80%為遺傳性疾病，50%在新生兒期或兒童期發病。

“罕見病並不罕見，它離你我並不遙遠。”北京醫學會罕見病分會主任委員丁潔表示，就某個病種來講，罕見病似乎比常見病要少，但罕見病涉及的病種很多，加起來就不罕見了。另外，我國人口基數非常龐大，所以任何一種罕見病的患病人群加起來，數量也是非常大的。並且，隨著醫學科學技術的進步，越來越多的未知疾病被診斷，其中罕見病占了大多數。

丁潔介紹，罕見病累及到的受損的器官系統或者組織細胞非常廣泛，到醫院就診的科室，內外婦兒眼耳鼻，都有可能涉及到罕見病，所以有關罕見病的症狀也是各種各樣的。

“每一種罕見病的症狀都是不同的，累及到不同的器官系統，其表現也是各式各樣的，有的時候很難和一般的疾病快速鑒別開來。”在診斷當中，丁潔表示，不光是患者本人，實際上在醫學界和醫生圈內對罕見病的認識也有很大的提高餘地。

讓更多罕見病患者“被看見”

《2019年中國罕見病患者綜合社會調查報告》顯示，超過七成醫生不了解罕見病的基礎診療，導致42%的罕見病患者被誤診、40%的罕見病患者確診時間長達1年以上。

“診斷罕見病所需的技術門檻較高是罕見病確診難的一個關鍵因素。”中國罕見病聯盟執行理事長李林康說，不少醫院尚不具備罕見病診斷技術。此外，罕見病患者人數少，相應的檢測項目及設備昂貴，一般醫院缺乏開展相關檢測項目的能力。

2019年，國家衛生健康委遴選324家醫院組建全國罕見病診療協作網，建立雙向轉診、遠程會診機制。隨後，各級醫療機構陸續響應國家衛生健康委要求，通過中國罕見病診療服務信息系統進行罕見病病例診療信息登記。

“建立罕見病診療協作網的目的是讓有經驗的醫師指導基層醫師，提高罕見病臨床診療的精準度，擴大罕見病在醫師群體裡的認知。”李林康說。

專家指出，罕見病往往是多臟器、多系統疾病，多學科診療合作尤為重要。北京協和醫院院長、全國罕見病診療協作網辦公室副主任張抒揚介紹，在全國罕見病診療協作網國家級牽頭醫院北京協和醫院，目前罕見病患者平均確診時間不到4周。另外，北京協和醫院罕見病會診中心每周四中午組織各科室專家，為1至2位罕見疑難病患者進行多學科會診。