美國希望之城下屬轉化基因組學研究所研究人員開發並測試了一種創新的機器學習方法，有朝一日可用更少的血、更早地發現各種癌癥患者。研究論文發表在24日的《科學·轉化醫學》雜誌上。

大量證據表明，99%被診斷患有Ⅰ期乳腺癌的人5年後仍能存活。如果發現時已是Ⅳ期，腫瘤已擴散到其他器官，則5年存活率下降到31%。

細胞死亡時會分解，其中的一些DNA物質會進入血液。癌癥信號可在這種遊離DNA（cfDNA）中找到。癌細胞cfDNA片段在DNA突變的位置釋放。據推測，這更多地存在於基因組的重複區域。

為檢測癌癥重複區域和正常cfDNA中片段模式的差異，研究人員此次提出了一種新技術，無需在數十億個字母中尋找排列錯誤的字母來分析特定的DNA突變。所需的血液僅為全基因組測序所需血液的1/8。

新開發的A-Plus算法已被應用於5980人的7657個樣本中，其中2651人患有乳腺癌、結腸癌和直腸癌、食道癌、肺癌、肝癌、胰腺癌、卵巢癌或胃癌。該算法能識別11種研究類型中的一半癌癥，結果非常準確，每100次測試中只有1次假陽性。重要的是，大多數癌癥樣本來自早期疾病患者，他們在診斷時幾乎沒有轉移灶。

研究人員表示，這項新技術有望帶來光明的前景：人們每年接受血液測試，及時發現癌癥，從而在更早期、更有可能治愈的時候開始治療。

研究團隊計劃在2024年夏天啟動臨床試驗，將這種碎片化組學血液檢測方法與65—75歲成年人的標準護理進行比較。這項前瞻性試驗將確定該技術作為檢測早期癌癥方法的有效性。