10月14日，首都醫科大學宣武醫院武力勇教授團隊與中國疾病預防控制中心董小平教授團隊合作，在國際頂級期刊《JAMA Neurology》上發表了研究論文。該研究是國際首個評估活體皮膚RT-QuIC技術在朊蛋白病診斷中價值的大樣本研究，首都醫科大學宣武醫院陳忠雲博士後、中國疾病預防控制中心石琦教授和肖康副教授為第一作者，武力勇教授和董小平教授為通訊作者。

朊蛋白病是一類由異常折疊的致病性朊蛋白引發的致死性神經退行性疾病，主要包括克雅病（CJD）、家族性致死性失眠癥（FFI）和Gerstmann-Sträussler-Scheinker綜合征（GSS）。患有這類疾病的患者通常在短時間內出現記憶喪失、精神異常和運動障礙等癥狀，最終導致死亡。

研究結果顯示，在三種稀釋條件下，不同皮膚部位的RT-QuIC敏感性分別為：耳後84.9%、上臂80.0%、下背部83.7%和大腿內側84.8%，其中耳後部位在各種稀釋條件下表現出最佳一致性。

在多部位組合檢測中，研究發現任意兩處皮膚樣本（如耳後、大腿內側或下背部）的聯合RT-QuIC敏感性達92.1%，顯著高於單獨腦脊液檢測的敏感性（75.5%）。當結合所有皮膚部位樣本時，敏感性進一步提升至95.0%，充分展現了多部位皮膚檢測在朊蛋白病診斷中的優勢。

該研究首次在活體患者中證實了皮膚RT-QuIC檢測的高敏感性，由於皮膚取樣操作簡便、微創、風險低，為實現朊蛋白病的早期和便捷診斷提供了新技術。研究獲得了首都醫學發展科研基金（2024-2-2018）和國家自然科學基金（82271464）的資助。