「現在伏索利肽這款藥，能從保稅區區內企業的保稅倉一站式送到醫院，完成藥品交接後，醫生隨時都可以為患兒開出這一藥品的處方，患者無需再到海南取藥。」10月24日，北京兒童醫院工作人員告訴記者，北京出台方案建設罕見病藥品保障先行區，提出為罕見病用藥開建通關「白名單」後，該院已有兩種藥通過保稅區進口。「過去醫院用藥動輒要等一年半載，現在醫生開方後患者就能取藥。」

經過5個多小時的車程，山東濟南的馬先生和妻子近日帶著6歲的女兒，來到北京兒童醫院內分泌遺傳代謝科，給孩子開了全球唯一一款治療兒童軟骨發育不全的創新藥伏索利肽。這款藥目前只在國外有，國內尚未上市。

「家裡只有最後一支了，如果今天拿不到，孩子就要斷藥了。」馬先生的女兒出生於2019年，六七個月時被發現生長發育緩慢，輾轉多家醫院就醫，被確診為軟骨發育不全罕見病。

2022年6月，馬先生到海南博鰲樂城國際醫療旅遊先行區，給女兒買到了伏索利肽。此後，由於女兒每天都需要註射這一藥物，為取藥馬先生每3個月去一次海南。

「去海南取藥，除了路途遠，還要隨身攜帶醫用冷藏箱，這種藥物必須冷藏，否則藥效會受影響。」馬先生對記者說，返程時如果買不到當天的機票，他就會很緊張。現在到北京兒童醫院就能買到藥，不僅減輕了交通負擔，還降低了斷藥風險。

北京市藥監局局長曹巍介紹，目前，全球範圍內已知的罕見病有7000種~1萬種，我國罕見病患者數量眾多，已登記罕見病病例約78萬例，患者臨床需求迫切。北京作為優質醫療資源集聚地，接診患者的疾病復雜，用藥個體化差異大，所需藥品種類多。

今年9月，北京市藥監局會同北京市衛生健康委、北京海關、首都機場臨空經濟區管委會等部門出台《北京市推動罕見病藥品保障先行區建設工作實施方案（試行）》《北京市促進臨床急需藥械進口工作實施方案（試行）》，提出建設罕見病藥品保障先行區，為罕見病用藥開建通關「白名單」。

方案發布後，北京協和醫院罕見病醫學科和藥劑科根據臨床需求，列出了一張包含50余種罕見病藥品的清單，將根據審批流程分階段逐步提出申請。北京兒童醫院目前已經提交了9種罕見病藥品的進口申請。

「伏索利肽和去纖苷已經通過北京天竺綜合保稅區進口，並開始給患者治療。」北京兒童醫院相關工作人員表示。

上述《實施方案》提出，建立涵蓋罕見病臨床急需藥品臨時進口、流通、使用全過程的「白名單」製度，實現罕見病藥品「一次通關、多次出區使用」，推動由「人等藥」向「藥等人」轉變。