在10月19日召開的2024年中國罕見病大會上，發布了《罕見病診療指南（2024年版）》（以下簡稱《指南》）。《指南》由中國罕見病聯盟、中華醫學會罕見病分會組織編寫，編寫團隊囊括了數十家醫療機構的141位專家，主審為國家衛生健康委醫政司司長焦雅輝、中國罕見病聯盟執行理事長李林康，主編為北京協和醫院院長張抒揚、國家衛生健康委醫政司副司長李大川。

張抒揚在《指南》的發布會上介紹，該書系統梳理了第二批罕見病目錄中涉及的86種疾病的診療方案，對疾病定義、病因、流行病學、輔助檢查、診斷與鑒別診斷、治療和管理等，進行了全方位闡述，並附有診療流程，為長期從事診療的一線臨床工作者提供借鑒參考和專業指導。

2023年，我國第二批罕見病目錄公布。隨後，針對目錄的《指南》制定工作也開啟，歷時1年編寫完成。2018年，第一批罕見病目錄公布後，2019年的2月27日，《罕見病診療指南（2019年版）》發布，這是我國首部罕見病診療指南，當時參與編寫的專家有80多位。時隔5年，針對第二批罕見病目錄的《指南》編委陣容更加強大，而且全部是來自一線的診療專家，此外，《指南》還立體化展示了診療流程，為醫務工作者提供臨床指導。

我國現有2000多萬名罕見病患者，約一半是兒童。「我看到很多白化病的孩子，他們都有視力障礙。在兒童福利院，我見過因苯丙酮尿癥造成智力低下的孩子，他們因此被父母拋棄。有一次我一連去了兩個有殘疾患兒的家庭，一個孩子患『天使綜合征』，另一個孩子是因為基因缺陷造成的智力障礙，那兩個孩子的父母都因為不能承受孩子的殘疾而離婚，把孩子丟給了奶奶。」在2024年中國罕見病大會的開幕式上，中國殘疾人聯合會原主席張海迪講述了她曾經見到的罕見病患兒所經歷的困境。

罕見病不僅是一個醫學問題，也是一個社會問題，這是與會專家的共識。張海迪說，人類的進步總是伴隨著疾病和殘疾，這是我們必須應對的挑戰。我國高度重視罕見病防治工作，2024年政府工作報告指出，加強罕見病研究、診療服務和用藥保障，有效識別、準確診斷和規範診療是提升罕見病管理的關鍵，而《指南》的發布將對這項關鍵工作發揮重要作用。

國家兒童醫學中心、首都醫科大學附屬北京兒童醫院院長倪鑫說，並不需要每家醫院都能治療罕見病，關鍵是可以及時轉到上級醫院。在國家衛生健康委的組織下，全國罕見病診療協作網成員醫院已達到419家，覆蓋全國所有省份，這個協作網的國家級牽頭醫院為北京協和醫院。