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文｜華大基因總經理 侯勇
在全球醫療體系面臨結構性挑戰的背景下，藉助科技手段推動醫療模式轉型，成為各國共同關注的議題。基因組學與人工智能的快速發展，為醫療從“以治療為中心”邁向“防大於治，關口前移”提供了新的路徑，也為跨國合作打開了更廣闊的空間。
過去一個世紀，現代醫學圍繞“治療疾病”構建了完整體系。疫苗、抗生素、影像技術等，讓人類平均壽命不斷延長。然而，隨著全球逐漸進入老齡化社會，傳統醫療體系正面臨前所未有的壓力。
聯合國《世界人口展望》（World Population Prospects）預測，到2050年，全球65歲及以上人口將達到16億，佔總人口比例約16%。隨著全球人口老齡化加劇，醫療和長期護理費用正在持續攀升，逐漸成為各國財政面臨的重要壓力之一。
人類健康面臨的主要威脅也在發生變化。世界衞生組織數據顯示，非傳染性疾病每年至少導致4,300萬人死亡，其中，心血管疾病導致每年近1,900萬人死亡，癌症每年造成近1,000萬人死亡。非傳染性疾病被稱為慢性病，具有治療周期長、費用高、難以根治等特點。
若醫療仍以救治為中心，忽視預防與早篩，醫療負擔會持續攀升。從源頭降低疾病發生風險，能夠緩解醫療體系、社會保障體系的長期壓力。
在全球醫療體系面臨結構性挑戰的背景下，藉助科技手段推動醫療模式轉型，成為各國共同關注的議題。基因組學與人工智能的快速發展，為醫療從“以治療為中心”邁向“防大於治，關口前移”提供了新的路徑，也為跨國合作打開了更廣闊的空間。
以華大基因為代表的中國企業已在多個亞太經合組織（APEC）經濟體開展本地化合作與能力建設，輸出“中國技術”，持續推動基因科技的規模化應用，助力降低檢測成本，使精準健康服務更加可及。
AI+醫療成為公衞體系升級的共同路徑
AI+醫療正在從技術探索走向國家戰略層面的系統布局。它正成為亞太經合組織21個成員經濟體醫療體系升級的重要方向。
2025年，中國衞健委等多部門首次系統構建中國AI醫療發展的整體框架。在政策層面明確提出，以人工智能貫穿“預防—診療—康復—健康管理—公共衞生—科研產業”全鏈條。重點推動人工智能在基層醫療、醫學影像、慢病管理、公共衞生監測、新藥研發及醫療服務流程優化等關鍵場景落地，並同步建立數據共享、算力平台、標準規範與安全監管體系。
在日本，醫療數字化轉型已被提升為國家戰略。通過整合AI與醫療數據緩解醫生短缺問題，應對老齡化帶來的醫療壓力。
澳大利亞著力建設國家級醫療數據基礎設施。通過心血管人工智能項目CardiacAI基於電子病歷與人口健康數據，推動心血管疾病預測與精準干預。同時，AI輔助結直腸癌篩查已逐步進入臨床實踐，標誌著人工智能正從科研走向臨床。
此外，美國數字健康投資的回暖釋放出明確信號。數字健康研究機構Rock Health發布的數據顯示，2025年美國數字健康融資達到142億美元，創下自2022年以來該行業融資總額的最高紀錄，AI醫療成為其最主要的投資方向之一。
在人口老齡化、慢病負擔加劇與醫療資源短缺的背景下，醫療的意義正在發生變化，從國家競爭力的重要組成部分，逐漸轉變為支撐全球可持續發展的關鍵基礎。
讓“人人基因組”走向普惠
在APEC倡導的開放與合作框架下，亞太各經濟體藉助數字醫療、健康數據共享和遠程醫療等手段，推動醫療從“高端應用”向“更可及、更普惠”的公共健康服務轉型。
這一進程的背後，是基因測序技術的持續突破與產業化發展。過去20年，基因測序經歷了從科研工具到公共健康基礎設施的關鍵跨越。1990年，人類基因組計劃啟動，匯聚美、英、法、德、日、中六國科學家，歷時13年，耗資超38億美元，最終繪製出首個人類基因組序列。隨著人類基因組計劃的完成，測序技術迭代升級、通量提升、自動化程度提高等，基因檢測逐漸從高昂的科研手段走向可規模化應用。
同時，測序設備與關鍵試劑逐步實現國產化與規模化生產，特別是國產測序儀DNBSEQ-T20×2問世，刷新了全球通量紀錄，每台機器每年可完成5萬例人全基因組測序，單例成本降至100美元以內。
技術的發展，讓大規模臨床應用成為可能。
在亞太地區，中國基因技術正加速惠及本地民眾。在泰國，無創產前基因篩查及遺傳性乳腺癌、卵巢癌篩查服務已被納入國家醫保；在印尼，中方企業與當地醫院合作開展無創產前基因檢測和拷貝數變異測序本地化研究，推動當地產前遺傳檢測技術的發展及婦幼健康水平提升；在文萊，宮頸癌篩查民生項目已經啟動，為文萊全國適齡女性提供HPV分型基因檢測，賦能當地宮頸癌防控工作。
規模化應用持續降低檢測成本，提升了基因檢測的可及性。應用場景的不斷拓展，帶動了本地檢測能力、數據管理與遺傳諮詢等配套體系的完善，使基因檢測逐步融入公共衞生與基層醫療體系。
AI+醫療正在從“治療”走向“預測”
大規模人群項目的實施所積累的海量數據，是人工智能開展風險識別與疾病預測的基礎。
在生育健康、腫瘤防控、感染防控等領域，中國基因檢測行業已累計完成數千萬例服務。以華大基因為例，截至2025年6月，其無創產前基因檢測已服務超1,945萬人，腫瘤甲基化檢測超235萬例，PMseq®病原微生物高通量基因檢測超56萬次。2025年，華大基因入選國家數據局“高質量數據集建設先行先試名單”，標誌著其數據質量與合規性獲得官方認可，也為行業樹立了標桿。
在數據積累的基礎上，中國企業正持續推進人工智能與多組學技術的融合。例如，華大基因於2024年推出的基因檢測多模態大模型GeneT，基於超1萬例臨床真實樣本驗證，Top30位點檢測準確率高達99.8%，Top5準確率達94%。基於該模型，企業進一步開發了智能解讀平台、基因檢測通用智能體及一站式綜合解決方案等，為臨床門診、檢驗科、實驗室以及醫院機構提供底層技術能力支持。目前，該大模型已應用於241家合作醫療機構，賦能臨床診斷與治療各環節。
伴隨檢測能力、數據積累和臨床應用的不斷深入，基因技術從實驗室走向健康管理。其價值也不再局限於提高效率，而是在更早階段幫助識別風險、支持長期隨訪與個體化干預，推動健康管理成為長期持續的主動行為，帶動醫療體系從“治已病”向“治未病”轉型。
從醫療體系升級到社會健康基礎設施的形成
如果說過去十年是基因科技與人工智能的技術突破期，未來十年，將是其全面融入社會體系的落地期。
世界經濟論壇與波士頓諮詢公司BCG聯合研究顯示，醫療生成式AI市場規模將從2023年的20億美元增長至2027年的220億美元，年複合增長率達85%。這一增速遠高於金融與零售行業，反映出AI在緩解醫療資源緊張、提升診療效率、優化服務供給方面的現實需求與應用潛力。
近年，醫療正在經歷類似互聯網的結構性轉變，從以機構為中心的行業體系，逐步轉向以個人為中心、以數據為核心、覆蓋全生命周期的健康服務生態系統。
未來，醫療將深刻融入日常生活。基因數據、可穿戴設備、家庭健康監測、線上隨訪與長期風險評估，將構成持續運行的健康網絡。這一體系逐步演變為支撐社會運行的重要基礎設施。健康管理逐漸呈現連續化特徵，醫療的邊界不斷向日常生活延伸。
醫療服務將從“就診”行為，轉向覆蓋“全生命周期”。一次基因組檢測形成的基礎數據，將在人的一生中持續發揮價值，為長期風險評估、疾病預防和健康管理提供依據。
人工智能顯著降低健康管理邊際成本，使精準健康有望成為普惠服務。隨著技術成熟與應用深入，精準健康將不再局限於少數群體，而逐步成為面向社會大眾的健康保障能力。醫療體系也將從單純支出項目，轉變為支撐社會可持續發展的關鍵基礎設施。
全球正經歷人口結構變化與公共衞生挑戰的深刻轉型。基因科技與人工智能的融合，為人類提供了一次重新定義醫療體系的歷史機遇，從“讀懂生命”到“守護健康”，從“治療疾病”到“預測風險”，從“個體醫療”到“社會健康”。這不僅是一場技術革命，更是一項面向未來的長期投資。
在開放合作的APEC倡議下，我們有機會共同推動這一變革，讓精準健康真正走向普惠，讓健康不再是奢侈資源，而是人人可及的未來。
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