近日，北京大學第三醫院眼科楊麗萍課題組的研究成果（ZVS101e注射液）Ⅲ期臨床試驗方案獲得國家藥品監督管理局藥品審評中心（CDE）同意，這是結晶樣視網膜變性治療領域全球範圍內首個Ⅲ期臨床試驗許可。

結晶樣視網膜變性（BCD）是一種特殊類型的視網膜色素變性，典型改變為黃白色閃光結晶樣物質沈積於視網膜，臨床表現為夜盲、進行性視力下降和視野縮窄，患者通常40歲左右失明，目前無任何有效療法。

我國有結晶樣視網膜變性患者約6萬-14萬，是工作年齡人群不可逆雙眼盲的重要病因之一。該疾病由CYP4V2基因突變所致，呈常隱遺傳，基因突變導致其編碼蛋白功能缺失，適合基因替代治療。ZVS101e是含人CYP4V2基因的重組AAV載體。ZVS101e注射液視網膜下給藥後，可高效感染視網膜細胞，並在細胞中特異性表達CYP4V2蛋白，彌補由於基因突變導致的蛋白功能缺失，從而對BCD患者的視網膜功能起到有效治療作用。該基因替代治療產品將適用於所有攜帶CYP4V2基因突變的BCD患者。

ZVS101e注射液是北京大學第三醫院眼科楊麗萍課題組歷時10餘年研究開發的具有獨立自主知識產權“從零到一”的原始創新藥。2021年3月完成知識產權轉讓。2021年8月獲得美國FDA孤兒藥資格認證。2022年12月分別獲得中國和美國I/II期臨床試驗許可，是世界範圍內首個進入臨床試驗的BCD基因治療產品。

目前，ZVS101e已經完成三項臨床試驗，是針對BCD疾病進行的樣本量最大、觀察時間最長，最系統的臨床研究。研究結果顯示ZVS101e具有良好的安全性和有效性，部分臨床試驗結果已發表於Signal Transduction and Targeted Therapy（IF:39.3）。

該產品因在三項臨床試驗中展現的優異的有效性和安全性數據，分別於2024年6月被中國藥品審評中心（CDE）納入突破性治療藥物名單，2024年7月被美國FDA認定為再生醫學先進療法（RMAT），是國內第一個被FDA授予此榮譽的基因治療產品。