記者從上海交通大學獲悉，該校人工智能學院與醫學院附屬新華醫院聯合團隊，推出全球首個智能體式罕見病循證推理診斷系統DeepRare，為罕見病“確診難、漏診率高”的全球性難題提供了中國解決方案。相關研究成果在線發表於國際期刊《自然》。

DeepRare由上海交通大學張婭教授、謝偉迪副教授與新華醫院孫錕教授、余永國教授領銜攻關，創新性採用“中樞—分身”架構，實現對傳統醫學AI的代際超越。該系統整合海量醫學文獻與臨牀病例，實現知識深度內化；摒棄傳統AI的模式匹配，通過“假設—驗證—自我反思”的類人類“慢思考”能力推敲診斷線索；實現了全流程循證的“白盒推理”，每一個診斷結論都附帶可溯源的完整證據鏈，從而破解AI醫療的信任危機。

臨牀數據顯示，DeepRare純表型診斷的首位準確率達57.18%，較國際最佳模型提升23.79個百分點，改變了“不測基因就難確診”的困境，且在診斷召回率上超越了十年臨牀經驗的罕見病專科醫生。引入基因測序數據後，其複雜病例綜合首位診斷準確率突破70.61%，顯著優於國際通用工具；系統生成的推理報告更獲得95.40%的醫生滿意度，做到診斷“有理有據”。

DeepRare的在線診斷平台已於2025年7月26日上線，半年內吸引超1000名全球專業用戶註冊，覆蓋600多家醫療及科研機構。目前，該系統已在新華醫院完成部署並內測，將作為“數字質控員”納入全院罕見病診療質控流程；團隊與國內頭部基因檢測機構深度合作，實現臨牀解讀報告自動化生成，降低基因檢測解讀的成本與門檻。

目前，聯合團隊已啟動“萬人臨牀驗證計劃”，將依託國際多中心合作完成數萬例疑難罕見病臨牀驗證，編織全球智能診斷網。