昌平實驗室/北京大學魏文勝教授團隊6月10日發布，該團隊研發的RNA編輯技術LEAPER在治療杜氏肌營養不良症（簡稱“DMD”）這一嚴重遺傳性罕見病中取得國際領先成果。這是我國原創RNA編輯技術首次進入臨牀研究，也是國際上首次將RNA編輯應用於DMD治療。該技術與應用兩項重要成果同期發表於當日上線的國際學術期刊《細胞》。

據介紹，DMD系基因突變引起，症狀為進行性肌肉萎縮和運動功能喪失。患者常在兒時發病，逐漸喪失行走能力，多數因呼吸或心力衰竭早逝。我國DMD患者數量位居世界前列，現有治療方法僅能部分延緩疾病進展，無法逆轉病程。

“針對這一難題，團隊基於LEAPER平台開發了‘RNA外顯子跳躍技術’。”魏文勝介紹，LEAPER系統元件會精準找到肌肉細胞裡出錯的DMD基因“圖紙”，通過去除特定序列來恢復該基因的讀碼框，使細胞按照修正過的“圖紙”重新生出功能正常的蛋白，讓肌肉有機會再現活力。

據介紹，RNA編輯被認為是精準醫學的重要發展方向，在遺傳病、神經系統疾病等重大疾病治療領域展現出廣闊的應用前景。區別於傳統技術路線，LEAPER技術無需遞送外源編輯酶，僅用一段工程化設計的RNA分子，即可調動人體細胞內天然存在的關鍵酶，實現對目標RNA的精準編輯。

該技術的突破，有助於提升我國在覈酸藥物、基因治療等領域的國際競爭力。

目前，團隊已聯合上海交通大學等單位研製出候選藥物“LE051”，3名接受治療的患兒在一年隨訪期內均表現出顯著、持久的運動功能改善。

昌平實驗室主任謝曉亮院士表示，LEAPER平台的研發及應用是實驗室以原創基礎研究和尖端技術開發持續推動新藥研製的縮影，希望這項技術為更多重大疾病患者帶來福音。