有一種痛，它不來自外傷，不來自炎症，卻像火焰鑽進骨頭裏，灼燒、刺痛、徹夜難眠。很多人反覆檢查、多次誤診，以為是痛風、風濕、神經痛，卻不知道背後藏着一種罕見卻兇險的遺傳病——法布雷病。恰逢國際罕見病日，清華大學北京清華長庚醫院神經內科副主任醫師宋曉微帶大家一起揭開法布雷病的神秘面紗。

這不是“生長痛”，而是一種會累積的痛

你能想象嗎？一個孩子從童年起，手腳和掌心就會莫名出現劇烈的燒灼樣疼痛，痛到徹夜難眠，還因為無法排汗，稍微一熱就頻繁中暑。

今年12歲的男孩小龍（化名）從9歲起就被這種不明原因的痛苦反覆折磨。疼痛發作時，他只能靠吃布洛芬勉強緩解，直到最近的一次基因檢測才終於揪出疼痛的真兇——法布雷病。

宋曉微介紹，法布雷病是一種罕見的X連鎖遺傳性溶酶體貯積症，簡單來說，由於基因缺陷，患者體內缺少一種關鍵的“清潔酶”（α-半乳糖苷酶A），導致某些物質無法被分解，像垃圾一樣在腎臟、心臟、神經等全身多個器官中不斷沉積，最終引發多臟器病變。

身體的“紅色警報”：從手腳到心腎

宋曉微表示，法布雷病的症狀多樣且缺乏特異性，它像一個“隱形殺手”，悄無聲息地侵蝕着患者的健康。

·早期信號（兒童及青少年期）

1.肢端感覺異常：這是最典型的早期症狀。患者手心、腳心常有難以忍受的燒灼感或劇痛，可因溫度變化或運動而誘發，常被誤診為“生長痛”或心理問題。

2.少汗或無汗：導致皮膚乾燥，運動不耐受，容易中暑。

3.皮膚血管角質瘤：在腰部、臀部、大腿或外生殖器附近出現紅色或紫黑色的微小斑點。

4.胃腸道不適：進食後腹痛、腹瀉、噁心嘔吐，常被誤診為腸胃炎。

5.角膜渦狀渾濁：眼部受累，但不一定影響視力。

·中晚期併發症（成年後）

隨着年齡增長，代謝廢物越積越多，對器官的損害進入不可逆階段。

1.腎臟：出現蛋白尿，約30%的患者在30歲左右進展至腎衰竭，需要透析或移植。

2.心臟：心肌肥厚、心律失常、心力衰竭，這是後期患者死亡的主要原因。

3.神經系統：早發性中風（腦卒中）、聽力下降。

一場漫長的“診斷馬拉松”

“許多患者像小龍一樣，小時候被當作關節炎或生長痛治療，成年後出現腎衰或心衰才被發現根源所在。”宋曉微告訴記者，法布雷病最殘酷的地方在於它的“易漏診性”。由於症狀多樣且缺乏特異性，患者往往在多個科室之間輾轉。從出現症狀到明確診斷，平均需要長達14.8年，有的甚至需要幾十年。

目前，確診法布雷病主要依靠酶活性檢測和基因檢測，對高危人群（如不明原因的左心室肥厚、早發性中風、年輕透析患者）進行篩查是揪出這個“隱形殺手”的關鍵。

從“無藥可醫”到“可防可控”

宋曉微稱，過去，法布雷病患者只能針對疼痛、蛋白尿等症狀進行對症治療。如今，隨着醫學進步，針對病因的治療已為患者帶來曙光。

1.酶替代治療：這是目前最主要的治療方法。通過靜脈輸注患者缺乏的酶，相當於給身體請“外援清潔工”，清除沉積的代謝廢物。我國已有相關藥物上市，且部分已納入醫保，大大減輕了患者負擔。

2.分子伴侶治療：口服藥物適用於特定基因突變類型的患者，可幫助患者自身的酶恢復功能。

3.對症治療與多學科管理：針對疼痛、腎臟病變、心臟問題，需要腎內科、心內科、神經科等多學科團隊協作，制定個體化方案。

宋曉微溫馨提示，如果自己或身邊的人存在無法解釋的肢端灼燒感、少汗、皮膚紅點，同時伴有家族史，請警惕法布雷病的可能，及時到正規醫院的神經科、腎內科或遺傳諮詢門診就診。

關注罕見病，不僅是為了讓疾病被看見，更是為了讓生命個體的痛苦被理解，讓每一個“不止罕見”的生命，都能擁有正常生活的可能。