北京市神經外科研究所自主建設的中國腦膠質瘤基因組圖譜數據庫（Chinese Glioma Genome Atlas，CGGA）與中國神經腫瘤基因組圖譜數據庫（CGGA-CNS），近日榮獲國家基因組科學數據中心頒發的“高影響力數據獎”，標誌着我國神經系統疾病高質量數據資源體系建設取得重要突破。

腦膠質瘤是成人常見的原發性顱內惡性腫瘤，約佔所有原發性惡性腫瘤的80%，具有高異質性、高致死性、高複發性特點，臨牀診療長期面臨挑戰。腫瘤研究的核心是數據，然而，過去國內數據和研究資源分散，對於外部數據（庫）較為依賴，對科研創新活動的可持續性發展造成一定影響，亟待發展中國自己的高質量醫學數據庫。

為此，中國工程院院士、北京市神經外科研究所所長江濤於2004年發起中國腦膠質瘤基因組圖譜計劃，帶領團隊系統積累中國人群的腦膠質瘤臨牀樣本及多組學數據。2025年，進一步發起中國神經腫瘤基因組圖譜計劃，拓展神經腫瘤領域的數據體系。

經過20年深耕，CGGA項目已建立起龐大的數據資源庫。截至2024年12月，項目保存腦膠質瘤標本1.2萬餘例，覆蓋世界衛生組織（WHO）中樞神經系統腫瘤分類中的全部膠質瘤亞型。數據庫收錄了每例患者107種臨牀維度數據，並完成了1018例RNA測序數據的積累。在隨訪方面，團隊對患者進行了長達19年的追蹤，隨訪終點數據達1737例，為研究腫瘤復發機制提供了珍貴的縱向資料。

依託這一以中國人群數據為根基的自主數據庫，江濤團隊走出了一條“臨牀隊列建設—靶點發現—分子機制探究—創新藥物研發”的自主可控完整路徑，實現患者精準診療獲益。團隊在國際上首次發現PTPRZ1-MET融合基因，相關成果被納入WHO中樞神經系統腫瘤分類指南；基於該靶點研發的創新藥物伯瑞替尼已於2024年獲批上市，為特定類型的膠質母細胞瘤患者提供了新的治療選擇。此外，團隊開展的第四代CAR-T細胞治療、脊髓膠質瘤靶向藥物等臨牀試驗也在穩步推進。

在技術轉化成果方面，北京市神經外科研究所腦腫瘤研究室副主任柴睿超介紹，團隊依託CGGA推進創新臨牀試驗與醫療器械研發，研發了自主知識產權的DNA甲基化分類模型與平台，打破國外算法封鎖；開發腦腫瘤靶向測序技術，有效提升中樞神經系統腫瘤的診斷準確度。截至2026年3月，累計獲得授權專利42項，其中12項已實現產業轉化；參與制定國際指南5部，孵化4家企業。

北京市神經外科研究所人工智能與生物醫學信息研究室副主任趙徵表示，該數據庫不僅服務於國內科研，也為全球神經腫瘤研究提供了重要參考，被哈佛大學慕尼教授評為神經腫瘤研究七大綜合性數據庫之一。截至2026年3月，已有來自145個國家和地區的科研人員訪問CGGA數據庫超20萬次，百餘篇研究成果發表於《自然》《自然醫學》《柳葉刀》等國際期刊。