世界衞生組織預估指出，2025年全球失智症患者將增加至1.315億人，其中阿茲海默症約佔總人數的60至70%。據悉，目前中國內地約有1000萬人罹患阿茲海默症，預計至2050年，患者人數將飆升至5000萬人。香港科技大學（科大）最新研究發現，名為“TREM2 H157Y”的遺傳變異，將會顯著增加中國人群罹患阿茲海默症的風險。該遺傳風險因子能使病情迅速惡化，帶來更嚴重的神經退行性病變，科大將持續追蹤研究發病機制。

科大校長兼神經退行性疾病中心主任葉玉如表示，晚發性阿茲海默症患者中，60%至80%與APOE基因、TREM2基因相關。這兩種遺傳風險基因，在不同種族人群中的普及率和風險影響存在顯著差異，例如最常被研究的TREM2遺傳變異R47H，在歐洲人群多發，但在中國人群卻並不常見。目前大多數阿茲海默症基因研究均以歐洲人群為主，是次研究為該領域首個針對中國人群進行的研究。

患者認知衰退顯著

研究發現，約每200名中國阿茲海默症患者，就有一人攜帶“TREM2 H157Y”遺傳變異，為歐洲患者的5倍。而相關人士，由輕度阿茲海默症轉為重度阿茲海默症約為3至5年，而未有攜帶相關遺傳變異的患者，由輕度轉為重度阿茲海默症的時間大約6至8年。通過認知評估、神經影像學及阿茲海默症血液生物標誌物分析顯示，攜帶“TREM2 H157Y”遺傳變異的患者認知功能衰退更顯著、神經退行性病變更嚴重，及阿茲海默症病理更為嚴重。

葉玉如表示，該研究首次證實“TREM2 H157Y”遺傳變異，與更嚴重的阿茲海默症病理和神經退行性病變相關。而“TREM2 H157Y”遺傳變異，在中國人群的普及率突顯了針對中國人群進行基因研究的重要性。她補充，該研究具有重要的臨床意義，為及時干預和個人化疾病管理提供關鍵資訊。據悉，年輕阿茲海默症患者多數與遺傳基因有關，即使攜帶該基因，亦可以通過良好的生活方式來延遲發病時間。

團隊表示，下一步會對攜帶變異基因的患者，追蹤研究他們的病情，為將來治療阿茲海默症制定更好治療方案。